Дәстүрлі түрде ақпанның соңғы күні бүкіл әлемде Халықаралық сирек кездесетін аурулар күні атап өтіледі, оның мақсаты қоғамның назарын сирек кездесетін аурулармен ауыратын адамдардың мәселелеріне аудару, сондай-ақ халықтың сирек кездесетін аурулар мен олардың адам өміріне әсері туралы хабардарлығын арттыру болып табылады.

Бүгінде әлемде 7000-нан астам сирек кездесетін аурулар бар. Біздің елімізде 10 мың адамға 1 жағдай тіркелген аурулар сирек аурулар деп саналады. Жалпы, Қазақстанда сирек кездесетін аурулары бар 40 000-нан астам адам бар, олардың 80% - ы генетикалық сипатқа ие. Көбінесе осындай аурулар ауыр созылмалы ағымға ие және уақтылы патогенетикалық емдеу болмаған кезде тұрақты мүгедектікке және өмір сүру сапасының төмендеуіне әкеледі.

2020 жылдың қарашасында Қазақстанда  «Орфандық аурулары бар пациенттерге көмек көрсету қауымдастығы» құрылды.

 «Біздің қауымдастықтың негізгі миссиясы мен мақсаты - сирек кездесетін патологиясы бар науқастарға уақытылы диагноз қоюды, емдеуді, оңалтуды қамтамасыз ету, сондай-ақ қайырымдылық көмек пен әлеуметтік қолдауды ұйымдастыру. Біз барлық пациенттер мен қоғамдық ұйымдарға бірыңғай қауымдастыққа бірігуді ұсынамыз. Осындай ҮЕҰ белсенді қатысуы маңызды нормативтік-құқықтық құжаттарды қабылдауға елеулі үлес қосуға, сирек аурулары бар пациенттердің мәселелерін ұлттық деңгейде шешуге ықпал етуге және елдегі сирек аурулар бойынша ұлттық жоспарларды немесе стратегияларды, оның ішінде жаңа орфандық препараттарды енгізу және емдеудің озық әдістері бойынша қабылдау мен іске асыруға ықпал етуге мүмкіндік береді.» - деп атап өтті Орфандық аурулары бар пациенттерге көмек көрсету қауымдастығының жетекшісі Бақыт Байғалиева.

Қазіргі уақытта қауымдастық құрамына «Help Today» ҚҚ, «Склерозбен ауыратын науқастарға жәрдем көрсету» ҚҚ, «Өмірге сен», ҚҚ, «Жаңа өмір» ҚҚ, «Қазақстан КЕАҚ» пациент ұйымы, «Гоше ауруы бар мүгедек балалар» ҚҰ, «Гемабластозбен ауыратын мүгедектер қауымдастығы» ҚҚ және «Көбелек балалар» ҚҚ кірді.

«2016 жылдан бастап «Help Today» қоры қатерлі ісік және сирек кездесетін аурулармен ауыратын балаларға қайырымдылық шараларын жүргізіп келеді. «Педиатрия және балалар хирургиясы ғылыми орталығы» АҚ жанындағы Қоғамдық кеңестің құрамына кіре отырып, біз онкологиялық және орфандық аурулар қызметін жақсарту бойынша жол карталарын әзірлеуге қатыса бастадық. Аталған бағдарламалар барынша іске асырылды. Көбінесе бізге орфандық аурулары бар пациенттердің ата-аналарынан түрлі қолдау көрсетуді сұрайтын өтініштер келіп түседі және біз әрбір хабарласқан адамға көмектесуге тырысамыз, бірақ біздің күшіміз жеткіліксіз. Уақыт өте келе, барлық ҮЕҰ мен қауымдастықтар бірігіп, үлкен күшке айналатын қауымдастық құру қажеттілігі белгілі болды. Біз пациенттер ұйымдарын қауымдастықтың бір бөлігі болуға шақырамыз. Бірге - біз күшпіз!»  - деп атап өтті «Help Today» ҚҚ төрағасы, «Қазақстан Республикасындағы орфандық аурулары бар пациенттерге көмек көрсету қауымдастығы» ЗТБ Қамқоршылар кеңесінің мүшесі Эльмира Алиева.

 «Қазақстан Республикасында 13000-нан астам орфандық аурулары бар балалар динамикалық бақылауда. Олардың ішінде сирек кездесетін неврологиялық аурулар (60%), онкологиялық аурулар (12%), метаболикалық аурулар (10%) және басқа да сирек кездесетін аурулар жиі кездеседі. Қазақстанда сирек кездесетін ауруларға диагноз қою мен емдеу бойынша белгілі бір жетістіктер бар.

Мәселен, 2011 жылдан бастап кейбір орфандық аурулары бар пациенттер республикалық және жергілікті бюджет қаражатынан тегін дәрілік заттармен қамтамасыз етіледі. Диагностиканың жақсаруы нәтижесінде бүгінде байқалатын пациенттер саны жинақталуда. 2017 жылдан бастап еліміздің барлық өңірлерінде орфандық аурулар бойынша өңірлік үйлестірушілер жұмыс істейді, сирек аурулардың ерте белгілері бойынша АМСК кадрларын даярлау жүргізілуде. Диагностика мен емдеудің жаңа стандарттарын енгізу жөніндегі жол картасы іске асырылуда, сондай-ақ клиникалық хаттамалар әзірленуде. Емдеудің арқасында сирек кездесетін аурулармен ауыратын балаларымыздың көбісі ересек өмірге жетіп, ересек терапевтердің бақылауына өтті» - деп атап өтті Педиатрия және балалар хирургиясы ғылыми орталығының басқарма төрағасы Риза Боранбаева.

«Кардиология және ішкі аурулар ҒЗИ өткен жылдан бастап ҚР Денсаулық сақтау министрлігі 18 және одан жоғары жастағы ересек пациенттердің терапиялық бейіндегі орфандық аурулар бойынша Үйлестіру орталығы болып айқындалды. Біз мукополисахаридоз, муковисцидоз, Фабри және Гоше аурулары бар 37 пациентті қадағалаймыз, бұл осы аурулары бар барлық пациенттердің 25% құрайды» - деді Институттың басқарма төрағасының орынбасары Құрманғазы Мадалиев.

 2021 жылғы 1 ақпандағы жағдай бойынша диспансерлік есепте 40 мыңнан астам пациент тұр, оның 27 мыңнан астамы - 18 жастан асқан пациенттер, бұл 67% - ды құрайды. Олар еліміздің барлық өңірлерінде бейінді мамандарда тексеріледі, мысалы, Нұр-Сұлтан қаласында диспансерлік есепте сирек кездесетін аурулары бар 2501 пациент тұр, олардың 72% - ы ересектер, Алматы қаласында - 5307, олардың 76% - ы 18 және одан жоғары жастағы пациенттер.

Құрманғазы Нұрмағанбетұлының айтуынша, ағымдағы жылдың 2 айында ғана біз жетекшілік ететін пациенттердің 30% - ы біздің емдеу мекемемізде жоғары білікті стационарлық және стационарды алмастыратын көмек алды.

Шешілмеген мәселелер де бар - мукополисахаридоз, муковисцидоз, Фабри ауруы және Гоше ауруы стационарлық және стационарды алмастыратын көмек көрсету үшін нозология тізбесіне енгізілмеген. Осыған байланысты, осы нозологиялары бар пациенттер бүгінгі күні соматикалық бейіннің жетекші клиникалық синдромы бойынша емдеуге жатқызылады.

«Осы пациенттерді емдеуге жатқызу бойынша осы күрделі мәселені ескере отырып, біз ҚР Денсаулық сақтау министрлігіне «Стационарлық көмек көрсету қағидаларын бекіту туралы» және «Стационарды алмастыратын көмек көрсету қағидаларын бекіту туралы» ағымдағы бұйрықтарға мукополисахаридозды, муковисцидозды, Фабри ауруын және Гоше ауруын қоса, ТМККК және МӘМС шеңберінде тәулік бойы және күндізгі стационарларда емделуге жататын АХЖ-10 кодтары бойынша диагноздар тізбесіне өзгерістер мен толықтырулар енгізу туралы ұсыныстар енгіздік», -  деді клиника басшысының орынбасары.