Бүгін Алматыда «Балалардағы муковисцидозды диагностикалау мен емдеудің өзекті мәселелері» атты ғылыми-тәжірибелік конференция аясында Ұлыбританияның алдыңғы қатарлы ауруханаларының гендік ауруларды емдеу бойынша ең мықты деген дәрігерлері республиканың әр түкпірінен келген 100-ден астам дәрігерлерге муковисцидоз ауруын емдеу мен  диагностикалау бойынша семинар өткізуде. 

Атап айтқанда, Грейт Ормонд-стрит және  Бромптон Корольдық ауруханаларының жетекші дәрігерлері Иен Бальфур-Лин, Аммани Прасад, Сьюзан Мэдж, Милан Мацек, Сьюзи Кенни  және Дүниежүзілік муковисцидоз ұйымының Президенті  Терри Стюарт мырзаның өзі келді. Шетелдік мамандар екі күн бойы (24-25 сәуір) өтетін семинарда гендік ауруларды емдеу ойынша әлемдік тәжірибелерімен бөлісіп, муковисцидозды диагностикалау мен емдеудің заманауи және инновациялық тәсілдерін ұсынады. Сонымен қатар,  муковисцидозға шалдыққан балаларды дұрыс күту мен  тамақтану бойынша кеңестер береді. Біліктілікті арттыру мақсатында өтіп жатқан семинарға педиатриялық қызметтің 100-ден астам дәрігерлері:  пульмонологтар, диетологтар, гастроэнтерологтар, сонымен қатар, Қазақстан республикасының барлық аймақтарынан сирек (орфандық) аурулар бойынша өңірлік үйлестірушілер мен медициналық ЖОО студенттері қатысуда. 

«Бүгінгі шара Қазақстан Республикасында балалардағы сирек ауруларды диагностикалау мен емдеудің жаңа стандарттарын енгізуге арналған Жол картасы аясында өткізіліп отыр. Бүгінгі күні Қазақстанда ресми түрде муковисцидозға шалдыққан 105 науқас тіркелген. Әр бала сапалы ем алып, ұзақ өмір сүруге құқылы. Шараны өткізудегі басты мақсатымыз ҚР дәрігерлерінің біліктілігін арттыра отыра, медициналық қоғамдастықты муковисцидоз мәселелеріне назар аударту», дейді «Муковисцидозбен ауыратын мүгедек балалар» ҚБ қазақстандық муковисцидоз қауымдастығы Индира Избасарова. Оның айтуынша, гендік ауруға шалдыққан  науқастарды емдеу бүкіл әлемде ерекше қымбат және әлемнің барлық дамыған елдерінде арнайы Мемлекеттік бағдарламалармен қамтамасыз етіледі.

Шараның ашылуында ҚР Денсаулық сақтау министрлігінің медициналық көмек көрсетуді ұйымдастыру жөніндегі директор орынбасары Гүлнар Жангарашева: «Денсаулық сақтау министрлігі соңғы жылдары муковисцидоз, біріншілікті имунтапшылығы, туабітті қан ұюы бұзылысы, Дюшен миопатиясы сынды сирек ауруларға ерекше назар аударып, мән беруде. 2017 жылдан бері Қазақстанда балалардағы сирек ауруларды диагностикалау мен емдеудің жаңа стандарттарын енгізуге арналған Жол картасы іске асуда. Жол картасы аясында диагностикалаудың клиникалық хаттамалары,   науқастардың емделу жолдары қарастырылуда және емдеу мен диагностикалау жетілдірілуде. Әр облыс орталықтарында орфандық аурулар бойынша үйлестірушілер бар. Олар республикалық орталықтармен біріге отырып пациенттерге медициналық көмек береді. Елімізде муковисцидозбен ауыратын балалар тегін емделіп, тегін дәрі-дәрмекпен қамтамасыз етіледі. Диагностикалау, ауруды анықтау жылдан-жылға жақсарып келеді. Бүгінгі басқосу сирек ауруларды ерте анықтау, алдын-алу, гендік ауруға шалдыққан балалардың өмір сүру сапасы мен өмір сүруін ұзарту сынды өзекті мәселелердің алдын-алуға және одан әрі жақсартуға, сонымен қатар, дәрігерлердің біліктіліктерін арттыруға үлкен септігін тигізері сөзсіз деп білемін», деді. 

Айта кетейік, аталмыш шара аясында 26 сәуір күні  шетелдік қонақтар ҚР ДСМ Педиатрия және балалар хирургиясы ғылыми орталығының тыныс-тіршілігімен танысып, сирек ауруларға шалдыққан балалардың ата-аналарымен кездеседі. Кездесу аясында №2 қалалық балалар емханасы, ҚР Денсаулық сақтау министрлігі өкілдері және клиника дәрігерлерінің қатысуымен дөңгелек үстел отырысы өтеді (ПБХҒО, мәжіліс залы). Онда балалардағы муковисцидозды диагностикалау мен емдеу, ауруды диагностикалаудың медициналық-генетикалық мәселелері, емдеу және дәрілік заттармен қамтамасыз ету, кинезитерапия және науқасты оңалту мәселелері талқыланып, оқыту дәрісі бойынша қорытынды шығарылады. Сондай-ақ,  Қазақстанда муковисцидоз орталығын салу жайын талқылау жоспарланған. 

Шараның ұйымдастырушылары - «Муковисцидозбен ауыратын мүгедек балалар» ҚБ қазақстандық муковисцидоз қауымдастығы, Ұлыбританияның «Cystic Fibrosis Worldwide» (CFW) Дүниежүзілік муковисцидоз халықаралық ұйымы, ҚР Денсаулық сақтау министрлігі мен Педиатрия және балалар хирургиясы ғылыми орталығы. 

Біздің анықтама: Муковисцидоз - тыныс алу және ас қорыту жүйелерін зақымдайтын, денені мутацияға ұшырататын ауыр генетикалық ауру. 

«Cystic Fibrosis Worldwide» (CFW) Дүниежүзілік муковисцидоз халықаралық ұйымы – муковисцидозға шалдыққан балаларды қолдау және өмір сүруін жақсарту мақсатында құрылған халықаралық қайырымдылық ұйым. Әлемнің 67 елі ұйымның мүшелігіне енген. Халықаралық ұйым Армения мен Грузияда  муковисцидоз орталықтарын ашқан. 

«Муковисцидозбен ауыратын мүгедек балалар» ҚБ қазақстандық муковисцидоз қауымдастығы – 2010 жылы муковисцидозға шалдыққан балалардың ата-аналарының қолдауымен құрылған. 2016 жылдан бері қазақстандық муковисцидоз қауымдастығы  Дүниежүзілік муковисцидоз халықаралық ұйымының мүшесі. Ұйымның жетекшісі – Индира Избасарова.