24-26 сәуір күндері аралығында Алматыда Қазақстан Республикасында балалардағы сирек ауруларды диагностикалау мен емдеудің жаңа стандарттарын енгізуге арналған Жол картасы аясында «Балалардағы муковисцидозды диагностикалау мен емдеудің өзекті мәселелері» атты тақырыпта ғылыми-тәжірибелік конференция өтті.  Бұл жайында mezgil.kz ҚР ДСМ Педиатрия және балалар хирургиясы ғылыми орталығының баспасөз қызметіне сілтеме жасап хабарлады.

«Муковисцидозбен ауыратын мүгедек балалар» ҚБ қазақстандық муковисцидоз қауымдастығы, Ұлыбританияның «Cystic Fibrosis Worldwide» (CFW) Дүниежүзілік муковисцидоз халықаралық ұйымы, ҚР Денсаулық сақтау министрлігі мен Педиатрия және балалар хирургиясы ғылыми орталығының ұйымдастыруымен өткен    конференцияға педиатриялық қызметтің 100-ден астам дәрігерлері:  пульмонологтар, диетологтар, гастроэнтерологтар, сонымен қатар, Қазақстан республикасының барлық аймақтарынан сирек (орфандық) аурулар бойынша өңірлік үйлестірушілер мен медициналық ЖОО студенттері қатысты. Шараны өткізудегі басты мақсат – ҚР дәрігерлерінің біліктілігін арттыру және медициналық қоғамдастықты муковисцидоз мәселелеріне назар аударту.  

Аталмыш конференция аясында бүгін, 26 сәуір күні  шетелдік қонақтар ҚР ДСМ Педиатрия және балалар хирургиясы ғылыми орталығында болып, орталық жұмысымен   танысып,  №2 қалалық балалар емханасы, ҚР Денсаулық сақтау министрлігі өкілдері және клиника дәрігерлерінің қатысуымен өткен дөңгелек үстел отырысына қатысты. ҚР Денсаулық сақтау вице-министрі Ләззат Ақтаева телекөпір арқылы байланысқа шығып,  ортақ мәселені шешуде қолдау білдіргендері үшін шетелдік дәрігерлерге  алғысын білдірді және ұсыныстары мен пікірлерін тыңдап, әріптестікке дайын екендігін жеткізді. Басқосуда балалардағы муковисцидозды диагностикалау мен емдеу, ауруды диагностикалаудың медициналық-генетикалық мәселелері, емдеу және дәрілік заттармен қамтамасыз ету, кинезитерапия және науқасты оңалту мәселелері талқыланып, оқыту дәрісі бойынша қорытынды шығарылды. Кездесу барысында сондай-ақ,  Қазақстанда муковисцидоз орталығын салу жайы талқыланды. 

Өз кезегінде шетелдік екі бірдей клиниканың дәрігерлері тәжірибелерімен бөлісуге әзір екендіктерін айтып, жылы қабылдауға алғыстарын білдірді. Айта кетейік, Ұлыбритания сирек ауруларды, оның ішінде мукависцидозды емдеу бойынша ең жақсы көрсеткіш көрсетіп отырған ел. Мамандардың айтуынша, бұл елде мукависцидозға шалдыққан адамдар ұзақ өмір сүреді. 

«CFW Дүниежүзілік муковисцидоз халықаралық ұйымы – муковисцидозбен ауыратын балаларды қолдау және өмір сүруін жақсарту мақсатында құрылған халықаралық қайырымдылық ұйым. Бізге әлемнің 72 елі мүшелікке енген. Ұйым 2001 жылы құрылған. Біз бүгінгі күні Босния, Грузия, Палестина, Индия, Бразилия, Армения,  Сауд Арабия, Латын Америка және т.б. елдерге көмегімізді берудеміз. Біздің ұйым қайырымдылық ұйым болғандықтан жан-жақты көмектесуге әзір. Құрал-жабдықтарды жақсартуға,  бұл аурумен күресуде кеңес беруге, дәрігерлердің біліктіліктерін арттыру мен практикалық дағдыларын әрі қарай жетілдіруге және орталық ашуда тәжірибемізбен бөлісуге дайынбыз», деді  Дүниежүзілік муковисцидоз халықаралық ұйымының президенті Терри Стюарт. 

Ұлыбританияның білікті дәрігерлері түстен кейін, сирек ауруларға шалдыққан балалардың ата-аналарымен кездесіп, көкейлерінде жүрген сұрақтарына жауап беріп, кеңестерін берді.  

2016 жылғы 21 маусымда CFW Дүниежүзілік муковисцидоз ұйымының Директорлары кеңесінде Қазақстандық муковисцидоз қауымдастығын CFW мүшелігіне қабылдау туралы, сондай-ақ Қазақстанды қолдау туралы оң шешім қабылданған болатын. Екі ел арасындағы келісім аясында шетелдік ұйым қазақстандық дәрігерлерді  муковисцидозды емдеудің әлемдік стандарттарына оқыту үшін муковисцидозды емдеуші ең үздік мамандарын елімізге келуі мен дәрістер ұйымдастыруды өз міндетіне алған еді. Аталмыш келісім-шарт аясында Қазақстанға Ұлыбританияның алдыңғы қатарлы Грейт Ормонд-стрит және  Бромптон Корольдық ауруханаларының  гендік ауруларды емдеу бойынша ең мықты деген дәрігерлері, атап айтқанда Иен Бальфур-Лин, Аммани Прасад, Сьюзан Мэдж, Сьюзи Кенни  және Дүниежүзілік муковисцидоз ұйымының Президенті  Терри Стюарт мырзаның өзі келді. Бұл семинар аталмыш ұйымның ортақ мәселені шешу мен қолдаудағы алғашқы қадамы болып табылады. 

Шетелдік мамандар екі күн бойы «Алматы» қонақ үйінің мәжіліс залында (24-25 сәуір) өткен  шарада  қазақтандық дәрігерлерге оқыту семинарын өткізіп, гендік ауруларды емдеу бойынша әлемдік тәжірибелерімен бөлісті. Сонымен қатар,  муковисцидозды диагностикалау мен емдеудің заманауи және ииновациялық тәсілдерін ұсынып, муковисцидозға шалдыққан балаларды дұрыс күту мен  тамақтану бойынша кеңестерін берді. 

Денсаулық сақтау министрлігі соңғы жылдары муковисцидоз, біріншілікті имунтапшылығы, туабітті қан ұюы бұзылысы, Дюшен миопатиясы сынды сирек ауруларға ерекше назар аударып, мән беруде.  2017 жылдан бері Қазақстанда балалардағы сирек ауруларды диагностикалау мен емдеудің жаңа стандарттарын енгізуге арналған Жол картасы іске асуда. Жол картасы аясында диагностикалаудың клиникалық хаттамалары,   науқастардың емделу жолдары қарастырылып, емдеу мен диагностикалау жетілдірілуде. Әр облыс орталықтарында орфандық аурулар бойынша үйлестірушілер бар. Олар республикалық орталықтармен біріге отырып пациенттерге медициналық көмек береді. Елімізде муковисцидозбен ауыратын балалар тегін емделеді. Диагностикалау, ауруды анықтау жылдан-жылға жақсарып келеді. Бүгінгі күні Қазақстанда ресми түрде муковисцидозға шалдыққан 100 науқас тіркелген.

«Педиатрия және балалар хирургиясы ғылыми орталығы 2011 жылдан бастап сирек кездесетін аурулар бойынша үйлестіруші болып белгіленген. Сондықтан дәрігерлердің білімі мен біліктілігін көтеру, бұл ауруларды ерте анықтау мен емдеу бойынша  Ресей, Германия сынды елдердің білікті мамандарымен байланыс орнатып, түрлі семинар, дөңгелек үстелдер,  дәрістер мен шеберлік сыныптар өткізіліп тұрады. Сирек аурулары бар науқастарды барынша ерте кезеңде анықтау үлкен маңызға ие. Өйткені, оның белгілері басқа түрлі аурулардың белгілері сияқты болуы мүмкін. Сирек ауруларды қарау бойынша арнайы зерттеулер де жүргізіледі.  Диагностикалау жолға қойылып келеді. Бұл дертті емдеу мен диагностикалау бойынша арнайы 2017-2019 жылдарға арналған Жол картасы жасалды, нормативті-құқықтық құжаттар бекітілді.  Еліміздің әр облысында сирек ауралар бойынша аймақтық үйлестірушілер тағайындалды», дейді Педиатрия және балалар хирургиясы ғылыми орталығының педиатрия жөніндегі директор орынбасары Ләззат Манжуова.  

Біздің анықтама: Сирек кездесетін орфандық аурулар – бұл мүгедектікке, өмірдің қысқаруына алып келуі мүмкін созылмалы күрделі немесе өмірге қауіпті аурулар. Бүгінгі күні сирек кездесетін аурулардың 7000-нан астам түрі белгілі және бұл тізім үнемі артып келеді. Көп жағдайда бұл генетикалық ауру, алайда сирек кездесетін аурулар арасында инфекциялық, аутоиммундық немесе уытты сипаттағы аурудың түрлері де бар. Өкінішке орай, көптеген сирек аурулардың пайда болу себептері белгісіз болып қалуда. Аурудың белгілері  туа сала немесе жүре келе білінуі мүмкін. Дер кезінде нақты диагноз қою да қиын. Өйткені, сирек аурулардың көпшілігі басқа аурулардың белгісі түрінді білінеді. Қазақстанда таралуы жағынан Ресейдегідей 10 000 адамға шаққанда 1 жағдайдан кездеседі. Сирек ауруға жататын муковисцидоз ауруы - тыныс алу және ас қорыту жүйелерін зақымдайтын, денені мутацияға ұшырататын ауыр генетикалық ауру.